神经母细胞瘤
神经母细胞瘤比较常发生在5岁以前的儿童中，并且很少发生在成人中。神经母细胞瘤是小于1岁的婴儿中比较常见的癌症，发病率为十万分之一。
神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，这与更严重的神经母细胞瘤相关。研究人员认为，这个缺失的区域可能含有一个基因，能够阻止细胞生长，分裂太快，或者以不受控制的方式被称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。
遗传
当神经母细胞瘤与体细胞突变相关时，它被称为散发性神经母细胞瘤。据认为，至少有两个基因的体细胞突变需要引起散发性神经母细胞瘤。不太常见的是，增加发生癌症风险的基因突变可以从父母遗传。当与神经母细胞瘤有关的突变是遗传的，这种情况称为家族性神经母细胞瘤。已经显示ALK和PHOX2B基因中的突变增加了发生散发性和家族性神经母细胞瘤的风险。在神经母细胞瘤的形成中可能还有其他基因参与。
染色体1和染色体11的某些区域的缺失与神经母细胞瘤相关联。研究人员认为，这些染色体中缺失的区域可能含有一种能够阻止细胞生长，分裂得过快或以失控的方式被称为肿瘤抑制基因的基因。当肿瘤抑制基因缺失时，可能发生癌症。该KIF1B基因是位于的区域删除一种肿瘤抑制基因1号染色体，而该基因突变已在一些人的家族已经确定神经母细胞瘤，表明它是参与神经母细胞瘤发展或进步。在染色体1的缺失区域还有其他几种可能的肿瘤抑制基因。在第11号染色体的缺失区域中没有鉴定到抑癌基因。
在神经母细胞瘤中发现的另一种遗传变化与疾病的严重程度相关，但不被认为是引起疾病的原因。大约25%的神经母细胞瘤患者有额外的MYCN基因拷贝，称为基因扩增。这个基因的扩增如何有助于成神经细胞瘤的攻击性是未知的。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答！
